？ 体力について

Ｑ～シトルリン血症の赤ちゃんが生まれるのに、体力的には普通分娩でも大丈夫ですか、帝王切開の方がいいですか。
Ａ～特に問題になったことはないと存じます。

Ｑ～ゴロゴロ横になったり、昼寝の時間が長いと思いますが、他の子供と比べて疲れやすいのですか。（スイミングに通わし体力を付けるべきか、消耗を抑える方がいいのか）
・激しい運動はしない方がいいですか。（体育授業、野球、サッカー、水泳など）
Ａ～疲れやすいというのは症状のひとつだと考えています。ぜひそのようなときの血中アンモニア検査を受けられることをお勧めします。また、シトリンの欠損のために糖の代謝がうまく行かず、肝臓でのエネルギーが不足しているのだと考えています。そのような方にはピルビン酸が効果を示すようです。ピルビン酸の服用に関しては、主治医と相談されて、佐伯にご連絡ください。かかっている病院の倫理委員会の承認を得る必要があります。まだ1人～2人の臨床試験の段階ですが、クラブ活動の練習についていけなかったのがピルビン酸服用後、ついていけるようになったとのことです。ですから、激しい運動をしてはいけないということではなく、それに耐えられるような状態を作ってあげるのがいいのはないかと考えています。

古典型について

Ｑ～発作が起きたらどのような処置をするのですか。（肝移植をするのでしょうか）
Ａ～古典型のシトルリン血症の治療法は、シトリン欠損症とはまったく違いますので、ご注意ください。低タンパク食が基本的な治療食です。高アンモニア血症の程度によって治療法も異なります。普段から血中アンモニアが高い場合は治療が必要ですし、場合によっては入院が必要かと考えます。普段の血中アンモニアが高くない場合は、ストレスを控えて体の消耗を防ぐ必要があります。アルギニンや、その他の血中アンモニアを低下させる薬剤がありますので、主治医とご相談されながら普段から充分な観察と治療を受けることが大切です。重症の場合、肝移植も行われますが、CTLN2の場合ほど、有効かどうかは疑問があります。軽症の場合は、あまり治療を必要としない場合もありますので、よく検査・診察していただくことが重要かと考えます。

Ｑ～古典型も糖質制限した方がいいのでしょうか。（栄養士から糖質・脂質にはタンパク質をあまり含まずカロリーを摂取するように指導がありました）
Ａ～上に述べましたように、シトリン欠損によるシトルリン血症とはまったく異なりますので、糖質をとることが大切で、たんぱく質の摂取量が問題になります（むしろ、タンパク質制限をすべきと考えます）。たんぱく質を摂取できる量は個々人で違いますので、検査をしながら適正な量を決める必要があります。