Ｑ～普段よりタンパク質を欲しがる時は、注意が必要ですか？
Ａ～基本的には肝臓で、アスパラギン酸というアミノ酸が不足しているので、それを感じていると思います。アスパラギン酸は、なかなか肝臓に入ってくれないので、どのようにしたら補給できるかを考えています。

Ｑ～アンモニアが上がったら、どのような症状がでるのですか？
Ａ～眠気（ぼやーとした感じ）、だるさや疲れを強く感じます。その他、胃腸の調子が悪くなる、おなかが痛くなることもあります。さらに、物が見え難くなったり、痙攣を起こしたり、行動がおかしくなることもあります。一般的には、嘔吐や吐き気をおこすといわれています。年齢による差があるかもしれません。

Ｑ～兄弟で同じシトルリン血症になる可能性は高いのか、シトルリンと診断されてない兄弟は、どのような検査をすればいいのですか？
Ａ～兄弟でＮＩＣＣＤと診断されて、後にＳＴＬＮ２を兄弟で発症した場合もしない場合も両方あります。
今後の対策は定期検診を受け、具体的な検査項目は、食後の血中アンモニア、血漿アミノ酸、ＰＳＴＩ、肝エコー（脂肪肝の有無）などかと考えます。その他、大切なことは、なにか症状がでていないかということだと考えます。

Ｑ～急な異変で、担当医以外に診ていただく時に、この病気をどのように説明し、どんな事を注意して話をすればいいですか？（どんな病気・どのような点に注意が必要か）Ａ～まず、「シトルリン血症」ということを伝える。この病気をご存知ではない場合もあります。その場合、担当医へ連絡を取ってもらう、ご自身で担当医に連絡することを勧めます。緊急での大切なことは、高濃度の糖やグリセロール（脳浮腫の治療薬）の輸液はしないに、医師にハッキリ言うことです。
高濃度の糖やグリセロールは、血中アンモニアを上昇させ、症状を悪化させます。